DISCAPACIDADES INFANTILES

Sindrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

¿QUE PROBLEMAS PRESENTAN LOS BEBES CON EL SÍNDROME DOWN?

Los bebés y adultos con síndrome de Down pueden tener problemas físicos así como discapacidades mentales. Todo los bebés nacidos con síndrome de Down son distintos. Además de los signos físicos, algunos pueden sufrir de defectos de nacimiento graves u otros problemas médicos. Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.

Aun así, hay algunos problemas físicos asociados al síndrome de Down:

• Defectos de nacimiento en el corazón
• Problemas estomacales, como obstrucción en el intestino delgado
• Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena absorción de los nutrientes
• Problemas de memoria, concentración y juicio, a menudo llamados demencia
• Problemas auditivos
• Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)
• Problemas de la glándula tiroides
• Problemas en el esqueleto

Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física

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LO QUE TODAVÍA NO SABEMOS SOBRE EL SÍNDROME DE  DOWN

¿QUE CAUSA EL SÍNDROME DOWN?

Para comprender el síndrome de Down, es necesario conocer la forma en que se desarrolla el bebé. Todos los bebés comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. El síndrome de Down ocurre por un error originado en el óvulo o el espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra (también llamado cromosoma número 21) en el óvulo o el espermatozoide, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el bebé tendrá 47 cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar de 46. Este cromosoma extra causa los signos físicos y otros problemas que se presentan en las personas con síndrome de Down. Todavía no se conocen las causas de los errores que producen un cromosoma extra.

Hasta ahora, solo se ha demostrado que la edad de la madre es un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año que pasa, especialmente después de que la madre tiene 35 años de edad. Sin embargo, dado que las mujeres jóvenes son más propensas a tener bebés que las mujeres mayores, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres menores de 35 años de edad.

Los CDC colaboran con muchos investigadores en el estudio de los factores que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Ejemplos de los hallazgos de estas investigaciones son:

• El número de bebés con síndrome de Down parece estar aumentando, especialmente los nacidos de mujeres mayores de 35 años de edad.2
• Algunos factores parecen afectar el tiempo que vivirá una persona con síndrome de Down, como su raza o grupo étnico, si tuvo bajo peso al nacer y si nació con un defecto del corazón.3
• Las tasas de mortalidad de bebés negros o afroamericanos con síndrome de Down parecen ser más altas que las de los bebés blancos con síndrome de Down.

  ¿SE PUEDE PREVENIR EL SÍNDROME DE DOWN?

  No se sabe de qué manera se puede prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, los bebés y niños con síndrome de Down a menudo se beneficiarán de programas especiales para ayudarles a mejorar sus limitaciones físicas y mentales. Estos programas pueden incluir terapia del lenguaje, terapia ocupacional y ejercicios de coordinación física. Los niños con síndrome de Down también necesitan a menudo asistencia o atención adicional en la escuela.
  Si bien a la fecha no hay forma de prevenir el síndrome de Down, la mujer puede tomar medidas antes y durante el embarazo para tener un embarazo saludable. Estas medidas incluyen tomar todos los días multivitaminas con ácido fólico (400 microgramos), no fumar ni tomar alcohol durante el embarazo.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

• Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
• Retraso mental.
• Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
• Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
• Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
• Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

Tratamiento y pronóstico del síndrome de Down

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.